Orphanet
79255
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La gangliosidosis GM1 tipo 1 es una forma infantil grave de gangliosidosis GM1 (consulte este término) con manifestaciones neurológicas y sistémicas variables. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
79255
Ministerio
955
CIE
E751
OMIM
230500
Resumen clínico
La gangliosidosis GM1 tipo 1 es una forma infantil grave de gangliosidosis GM1 (consulte este término) con manifestaciones neurológicas y sistémicas variables. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.