Orphanet
79264
Ficha clínica pública
Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil
La lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (LNCJ) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC; ver término), típicamente caracterizado por su aparición a una edad temprana, con pérdida de visión debido a una retinopatía, convulsiones, y un deterioro de las capacidades mentales y motoras. (INSERM; ORPHANET)
CIE E754
OMIM 204200, 204500, 256730, 600143, 609055, 61012
Orphanet 79264
Ministerio 1130
Ministerio
1130
CIE
E754
OMIM
204200, 204500, 256730, 600143, 609055, 61012
Resumen clínico
Descripción general
La lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (LNCJ) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC; ver término), típicamente caracterizado por su aparición a una edad temprana, con pérdida de visión debido a una retinopatía, convulsiones, y un deterioro de las capacidades mentales y motoras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil
- Nombre ministerio
- Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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