Orphanet
79278
Ficha clínica pública
Protoporfiria eritropoyética autosómica
La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad. (INSERM; ORPHANET)
CIE E800
OMIM 177000 300752
Orphanet 79278
Ministerio 1430
Ministerio
1430
CIE
E800
OMIM
177000 300752
Resumen clínico
Descripción general
La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Protoporfiria eritropoyética autosómica
- Nombre ministerio
- Protoporfiria eritropoyetica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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