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Ficha clínica pública

ALG6-CDG

Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de hipotonía, falta de control de la cabeza, retraso en el desarrollo, ataxia, estrabismo y crisis, que varían desde convulsiones febriles hasta epilepsia. También se ha descrito degeneración retiniana. Una minoría de pacientes muestra otros hallazgos, particularmente intestinales (como enteropatía con pérdida proteica) y afectaciones hepáticas. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función del gen ALG6 (1p31.3). (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 OMIM 603147 Orphanet 79320 Ministerio 1557

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de hipotonía, falta de control de la cabeza, retraso en el desarrollo, ataxia, estrabismo y crisis, que varían desde convulsiones febriles hasta epilepsia. También se ha descrito degeneración retiniana. Una minoría de pacientes muestra otros hallazgos, particularmente intestinales (como enteropatía con pérdida proteica) y afectaciones hepáticas. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función del gen ALG6 (1p31.3). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
ALG6-CDG
Nombre ministerio
Sindrome CDG tipo Ic
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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