Orphanet
79322
Ficha clínica pública
DPM1-CDG
Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo Ie está caracterizado por retraso psicomotor, crisis epilépticas, hipotonía, dismorfia facial y microcefalia. Las anomalías oculares son también muy comunes. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
OMIM 608799
Orphanet 79322
Ministerio 1643
Ministerio
1643
CIE
E778
OMIM
608799
Resumen clínico
Descripción general
Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo Ie está caracterizado por retraso psicomotor, crisis epilépticas, hipotonía, dismorfia facial y microcefalia. Las anomalías oculares son también muy comunes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- DPM1-CDG
- Nombre ministerio
- Sindrome de CDG tipo Ie
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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