Orphanet
79333
Ficha clínica pública
COG7-CDG
Es un trastorno caracterizado por dismorfia, displasia esquelética, hipotonía, hepatoesplenomegalia, ictericia, insuficiencia cardíaca, infecciones recurrentes y epilepsia. Hasta la fecha, se ha descrito en dos lactantes que fallecieron dentro de los primeros tres meses de vida. El síndrome está causado por una mutación en el gen (cromosoma 16) que codifica para la COG-7, una subunidad del complejo oligomérico de Golgi. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
OMIM 608779
Orphanet 79333
Ministerio 1648
Ministerio
1648
CIE
E778
OMIM
608779
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por dismorfia, displasia esquelética, hipotonía, hepatoesplenomegalia, ictericia, insuficiencia cardíaca, infecciones recurrentes y epilepsia. Hasta la fecha, se ha descrito en dos lactantes que fallecieron dentro de los primeros tres meses de vida. El síndrome está causado por una mutación en el gen (cromosoma 16) que codifica para la COG-7, una subunidad del complejo oligomérico de Golgi. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- COG7-CDG
- Nombre ministerio
- Sindrome de CDG tipo Iie
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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