Orphanet 963 Acromegalia Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración... Abrir ficha
Orphanet 79327 ALG1-CDG Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratable... Abrir ficha
Orphanet 79324 ALG12-CDG Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (frente prominente, orejas de gran tamaño, labio superior delgado), hipotonía... Abrir ficha