Orphanet
371
Ficha clínica pública
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
La deficiencia de fosfofructocinasa muscular (PFK) (enfermedad de Tauri), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7), es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular. Se produce durante la infancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
OMIM 232800
Orphanet 371
Ministerio 531
Ministerio
531
CIE
E740
OMIM
232800
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de fosfofructocinasa muscular (PFK) (enfermedad de Tauri), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7), es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular. Se produce durante la infancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
- Nombre ministerio
- Deficit de fosfofructoquinasa muscular
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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