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Ficha clínica pública

Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia

Es un síndrome poco frecuente que presenta una malformación del sistema nervioso central como hallazgo principal, caracterizado por macrocefalia, megalencefalia, polimicrogiria perisilviana bilateral, ventriculomegalia/ hidrocefalia de grado variable, retraso psicomotor y discapacidad intelectual, disfunción motora oral, hipotonía, crisis epilépticas y rasgos faciales dismórficos (frente prominente, orejas de implantación baja, puente nasal plano y paladar ojival). También es frecuente la polidactilia postaxial de una o más extremidades. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q048 OMIM 603387, 615937, 615938 Orphanet 83473 Ministerio 1163

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente que presenta una malformación del sistema nervioso central como hallazgo principal, caracterizado por macrocefalia, megalencefalia, polimicrogiria perisilviana bilateral, ventriculomegalia/ hidrocefalia de grado variable, retraso psicomotor y discapacidad intelectual, disfunción motora oral, hipotonía, crisis epilépticas y rasgos faciales dismórficos (frente prominente, orejas de implantación baja, puente nasal plano y paladar ojival). También es frecuente la polidactilia postaxial de una o más extremidades. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia
Nombre ministerio
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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