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Ficha clínica pública

Síndrome de macrostomia-apéndices preauriculares-oftalmoplejía externa

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por macrostomía o anomalías del contorno de la boca, apéndices o depresiones puntiformes preauriculares y ptosis uni- o bilateral debido a oftalmoplejía externa. Este síndrome pertenece al espectro óculo-aurículo-vertebral, un trastorno del desarrollo que afecta las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 83619 Ministerio 1144

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por macrostomía o anomalías del contorno de la boca, apéndices o depresiones puntiformes preauriculares y ptosis uni- o bilateral debido a oftalmoplejía externa. Este síndrome pertenece al espectro óculo-aurículo-vertebral, un trastorno del desarrollo que afecta las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de macrostomia-apéndices preauriculares-oftalmoplejía externa
Nombre ministerio
Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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