Orphanet
85112
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Es un síndrome caracterizado por reversión del sexo en varones con un cariotipo 46, XX (SRY-negativo), hiperqueratosis palmoplantar y predisposición al carcinoma de células escamosas. Hasta la fecha se han descrito cinco casos (cuatro de los cuales eran hermanos). La etiología es desconocida. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
85112
Ministerio
1450
CIE
Q560
OMIM
610644
Resumen clínico
Es un síndrome caracterizado por reversión del sexo en varones con un cariotipo 46, XX (SRY-negativo), hiperqueratosis palmoplantar y predisposición al carcinoma de células escamosas. Hasta la fecha se han descrito cinco casos (cuatro de los cuales eran hermanos). La etiología es desconocida. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.