Orphanet
85164
Ficha clínica pública
Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia
Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, talla alta, escoliosis e hipoacusia (CATSHL). Se ha descrito en alrededor de 30 pacientes de siete generaciones de una misma familia. El síndrome está causado por una mutación de cambio de sentido en el gen FGFR3, que conduce a una pérdida parcial de la función de la proteína codificada, que es un regulador negativo del crecimiento óseo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
OMIM 610474
Orphanet 85164
Ministerio 252
Ministerio
252
CIE
Q872
OMIM
610474
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, talla alta, escoliosis e hipoacusia (CATSHL). Se ha descrito en alrededor de 30 pacientes de siete generaciones de una misma familia. El síndrome está causado por una mutación de cambio de sentido en el gen FGFR3, que conduce a una pérdida parcial de la función de la proteína codificada, que es un regulador negativo del crecimiento óseo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia
- Nombre ministerio
- Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audicion
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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