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Ficha clínica pública

Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones

Es un síndrome caracterizado por la asociación de displasia espondilometafisaria (marcada por platispondilia, acortamiento de los huesos tubulares e irregularidad metafisaria y ahuecamiento progresivos), con retraso del crecimiento posnatal y afectación visual progresiva debido a la distrofia de conos y bastones. Hasta la fecha, se ha descrito en ocho individuos. La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q778 OMIM 608940 Orphanet 85167 Ministerio 680

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por la asociación de displasia espondilometafisaria (marcada por platispondilia, acortamiento de los huesos tubulares e irregularidad metafisaria y ahuecamiento progresivos), con retraso del crecimiento posnatal y afectación visual progresiva debido a la distrofia de conos y bastones. Hasta la fecha, se ha descrito en ocho individuos. La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones
Nombre ministerio
Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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