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Ficha clínica pública

Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson

Es una displasia esquelética caracterizada por un fenotipo facial distintivo, talla baja, braquidactilia, deformidades del pie zambo, cataratas y microcefalia. Se ha descrito en cuatro pacientes. Las características faciales incluyen frente prominente con una depresión sobre la sutura metópica, raíz nasal estrecha con nariz picuda e hipoplasia mediofacial con propotosis ocular. También se han descrito hallazgos radiológicos característicos (irregularidades de los cuerpos vertebrales, hipoplasia de la apófisis odontoides, falanges cortas, epífisis en forma de cono, etc.). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q788 OMIM En revisión Orphanet 85172 Ministerio 691

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia esquelética caracterizada por un fenotipo facial distintivo, talla baja, braquidactilia, deformidades del pie zambo, cataratas y microcefalia. Se ha descrito en cuatro pacientes. Las características faciales incluyen frente prominente con una depresión sobre la sutura metópica, raíz nasal estrecha con nariz picuda e hipoplasia mediofacial con propotosis ocular. También se han descrito hallazgos radiológicos característicos (irregularidades de los cuerpos vertebrales, hipoplasia de la apófisis odontoides, falanges cortas, epífisis en forma de cono, etc.). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson
Nombre ministerio
Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Saul Wilson
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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