Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson

Es una displasia esquelética caracterizada por un fenotipo facial distintivo, talla baja, braquidactilia, deformidades del pie zambo, cataratas y microcefalia. Se ha descrito en cuatro pacientes. Las características faciales incluyen frente prominente con una depresión sobre la sutura metópica, raíz nasal estrecha con nariz picuda e hipoplasia mediofacial con propotosis ocular. También se han descrito hallazgos radiológicos característicos (irregularidades de los cuerpos vertebrales, hipoplasia de la apófisis odontoides, falanges cortas, epífisis en forma de cono, etc.). (INSERM; ORPHANET)