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Ficha clínica pública

Síndrome IMAGe

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales (tales como criptorquidia, hipospadias posterior y micropene). Los pacientes pueden presentarse poco después del nacimiento con una grave insuficiencia suprarrenal. Otras manifestaciones adicionales incluyen retraso del crecimiento postnatal y de la edad ósea, leve retraso psicomotor, macrocefalia, dismorfia facial leve (con frente prominente, puente nasal ancho y orejas pequeñas de implantación baja), displasia epifisaria e hipercalcemia/hipercalciuria, entre otras. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 OMIM 614732 Orphanet 85173 Ministerio 1750

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales (tales como criptorquidia, hipospadias posterior y micropene). Los pacientes pueden presentarse poco después del nacimiento con una grave insuficiencia suprarrenal. Otras manifestaciones adicionales incluyen retraso del crecimiento postnatal y de la edad ósea, leve retraso psicomotor, macrocefalia, dismorfia facial leve (con frente prominente, puente nasal ancho y orejas pequeñas de implantación baja), displasia epifisaria e hipercalcemia/hipercalciuria, entre otras. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome IMAGe
Nombre ministerio
Sindrome de IMAGE
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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