Orphanet
382
Ficha clínica pública
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI), retraso notable del habla, trastorno de conducta tipo autista/hiperactivo, convulsiones y varios tipos de manifestaciones piramidales y/o extrapiramidales. (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
OMIM 612736
Orphanet 382
Ministerio 540
Ministerio
540
CIE
E728
OMIM
612736
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI), retraso notable del habla, trastorno de conducta tipo autista/hiperactivo, convulsiones y varios tipos de manifestaciones piramidales y/o extrapiramidales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
- Nombre ministerio
- Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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