Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi

Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual ligado al cromosoma X y manifestaciones variables leves, que incluyen talla baja, perímetro cefálico pequeño, frente inclinada, hipoacusia, orejas con forma anómala y testículos pequeños. Se ha descrito en ocho varones de tres generaciones. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 300262 Orphanet 85273 Ministerio 1486

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual ligado al cromosoma X y manifestaciones variables leves, que incluyen talla baja, perímetro cefálico pequeño, frente inclinada, hipoacusia, orejas con forma anómala y testículos pequeños. Se ha descrito en ocho varones de tres generaciones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi
Nombre ministerio
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...