Orphanet
85276
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield
Es un trastorno caracterizado por deficiencia intelectual, talla baja, crisis epilépticas y manos y pies pequeños. Se ha descrito en seis varones de tres generaciones de una familia. Tres de ellos también presentaban cataratas/ glaucoma y, dos de ellos, hendidura palatina. El locus se ha asignado a la región terminal 8 Mb de Xq28. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 300261
Orphanet 85276
Ministerio 1487
Ministerio
1487
CIE
Q878
OMIM
300261
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por deficiencia intelectual, talla baja, crisis epilépticas y manos y pies pequeños. Se ha descrito en seis varones de tres generaciones de una familia. Tres de ellos también presentaban cataratas/ glaucoma y, dos de ellos, hendidura palatina. El locus se ha asignado a la región terminal 8 Mb de Xq28. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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