Orphanet
85277
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel
Una discapacidad intelectual poco común ligada al cromosoma X caracterizada por hipotonía neonatal marcada, cuadriparesia progresiva, hitos del desarrollo muy retrasados (caminar a los 3 años de edad), reflujo gastroesofágico, movimientos estereotipados de las manos, esotropía y autismo infantil. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 300912
Orphanet 85277
Ministerio 1488
Ministerio
1488
CIE
Q878
OMIM
300912
Resumen clínico
Descripción general
Una discapacidad intelectual poco común ligada al cromosoma X caracterizada por hipotonía neonatal marcada, cuadriparesia progresiva, hitos del desarrollo muy retrasados (caminar a los 3 años de edad), reflujo gastroesofágico, movimientos estereotipados de las manos, esotropía y autismo infantil. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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