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Ficha clínica pública

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel

Una discapacidad intelectual poco común ligada al cromosoma X caracterizada por hipotonía neonatal marcada, cuadriparesia progresiva, hitos del desarrollo muy retrasados (caminar a los 3 años de edad), reflujo gastroesofágico, movimientos estereotipados de las manos, esotropía y autismo infantil. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 300912 Orphanet 85277 Ministerio 1488

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Una discapacidad intelectual poco común ligada al cromosoma X caracterizada por hipotonía neonatal marcada, cuadriparesia progresiva, hitos del desarrollo muy retrasados (caminar a los 3 años de edad), reflujo gastroesofágico, movimientos estereotipados de las manos, esotropía y autismo infantil. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel
Nombre ministerio
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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