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Ficha clínica pública

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi

Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se ha descrito en nueve niños de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal ha sido localizado en la región q21.3-q27 del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 300238 Orphanet 85286 Ministerio 1494

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se ha descrito en nueve niños de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal ha sido localizado en la región q21.3-q27 del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi
Nombre ministerio
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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