Orphanet
85287
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual de leve a limítrofe asociado a fisura labiopalatina. Algunos pacientes presentan polidactilia preaxial, manos grandes y criptorquidia. El síndrome se ha descrito en siete niños de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el síndrome está causado por mutaciones en el gen PHF8, localizado en la región p11.21 del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 300623
Orphanet 85287
Ministerio 1496
Ministerio
1496
CIE
Q878
OMIM
300623
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual de leve a limítrofe asociado a fisura labiopalatina. Algunos pacientes presentan polidactilia preaxial, manos grandes y criptorquidia. El síndrome se ha descrito en siete niños de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el síndrome está causado por mutaciones en el gen PHF8, localizado en la región p11.21 del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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