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Ficha clínica pública

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos

Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de cadera, talla baja, cifosis e infecciones respiratorias recurrentes. Los pacientes también pueden presentar conducta agresiva y crisis epilépticas frecuentes. El síndrome se ha descrito en cuatro niños de la misma familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y está causada por mutaciones en el gen KIAA1202, localizado en la región Xp11.2. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 300434 Orphanet 85288 Ministerio 1499

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de cadera, talla baja, cifosis e infecciones respiratorias recurrentes. Los pacientes también pueden presentar conducta agresiva y crisis epilépticas frecuentes. El síndrome se ha descrito en cuatro niños de la misma familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y está causada por mutaciones en el gen KIAA1202, localizado en la región Xp11.2. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos
Nombre ministerio
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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