Orphanet
85293
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Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual (DI) con graves trastornos del habla y talla baja. Otras características clínicas variables asociadas son: trastornos de conducta, anomalías de la marcha, temblores, crisis, hipogonadismo, obesidad troncal, dismorfia facial inespecífica y manos y pies pequeños. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
85293
Ministerio
1631
CIE
Q878
OMIM
300354
Resumen clínico
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual (DI) con graves trastornos del habla y talla baja. Otras características clínicas variables asociadas son: trastornos de conducta, anomalías de la marcha, temblores, crisis, hipogonadismo, obesidad troncal, dismorfia facial inespecífica y manos y pies pequeños. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.