Orphanet
85297
Ficha clínica pública
Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3
Es una forma de degeneración espinocerebelosa caracterizada por el inicio en el lactante de hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia óptica, y por un curso progresivo que conduce al fallecimiento en la infancia. Se ha descrito una familia con al menos seis varones afectos de cinco hermandades diferentes (emparentados a través de mujeres portadoras). Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
OMIM 301790
Orphanet 85297
Ministerio 184
Ministerio
184
CIE
G111
OMIM
301790
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de degeneración espinocerebelosa caracterizada por el inicio en el lactante de hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia óptica, y por un curso progresivo que conduce al fallecimiento en la infancia. Se ha descrito una familia con al menos seis varones afectos de cinco hermandades diferentes (emparentados a través de mujeres portadoras). Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3
- Nombre ministerio
- Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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