Orphanet
85323
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova
Es un trastorno caracterizado por microcefalia, déficit intelectual, retraso del crecimiento e hipogenitalismo. Se ha descrito en cuatro niños de una misma familia. Los pacientes presentan una facies característica y anomalías oftalmológicas, incluyendo microftalmía, microcórnea y cataratas. La transmisión está ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 85323
Ministerio 1493
Ministerio
1493
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por microcefalia, déficit intelectual, retraso del crecimiento e hipogenitalismo. Se ha descrito en cuatro niños de una misma familia. Los pacientes presentan una facies característica y anomalías oftalmológicas, incluyendo microftalmía, microcórnea y cataratas. La transmisión está ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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