Orphanet
85326
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, talla baja y facies característica (hipertelorismo, frente prominente, abombamiento frontal, punta nasal ancha y narinas antevertidas). Se ha descrito en cuatro varones de tres generaciones de la misma familia. Dos mujeres de esta familia también presentaron déficit intelectual y facies característica. La transmisión está ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 85326
Ministerio 1500
Ministerio
1500
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, talla baja y facies característica (hipertelorismo, frente prominente, abombamiento frontal, punta nasal ancha y narinas antevertidas). Se ha descrito en cuatro varones de tres generaciones de la misma familia. Dos mujeres de esta familia también presentaron déficit intelectual y facies característica. La transmisión está ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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