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Ficha clínica pública

Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia congénita e hipotonía generalizada, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, encefalopatía mioclónica, deterioro neurológico progresivo, degeneración macular e infecciones broncopulmonares recurrentes. (INSERM; ORPHANET)

CIE G318 OMIM En revisión Orphanet 85334 Ministerio 2023

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia congénita e hipotonía generalizada, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, encefalopatía mioclónica, deterioro neurológico progresivo, degeneración macular e infecciones broncopulmonares recurrentes. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini
Nombre ministerio
Sindrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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