Orphanet
85334
Ficha clínica pública
Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia congénita e hipotonía generalizada, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, encefalopatía mioclónica, deterioro neurológico progresivo, degeneración macular e infecciones broncopulmonares recurrentes. (INSERM; ORPHANET)
CIE G318
OMIM En revisión
Orphanet 85334
Ministerio 2023
Ministerio
2023
CIE
G318
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia congénita e hipotonía generalizada, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, encefalopatía mioclónica, deterioro neurológico progresivo, degeneración macular e infecciones broncopulmonares recurrentes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini
- Nombre ministerio
- Sindrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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