Orphanet
85336
Ficha clínica pública
Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por un periodo de pocos meses de desarrollo normal seguido de un cuadro neurodegenerativo progresivo con pérdida gradual de la visión, desarrollo de tetraplejia espástica, crisis comiciales, microcefalia, fallo de medro y muerte prematura. (INSERM; ORPHANET)
CIE G318
OMIM En revisión
Orphanet 85336
Ministerio 1836
Ministerio
1836
CIE
G318
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por un periodo de pocos meses de desarrollo normal seguido de un cuadro neurodegenerativo progresivo con pérdida gradual de la visión, desarrollo de tetraplejia espástica, crisis comiciales, microcefalia, fallo de medro y muerte prematura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel
- Nombre ministerio
- Sindrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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