Orphanet
85338
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-ataxia-apraxia
Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, caracterizado por ataxia no progresiva, apraxia, discapacidad intelectual variable y/o disfunción visuoespacial, visuográfica y visuoconstructiva en los pacientes varones. También se han asociado crisis epilépticas, pie zambo congénito y macroorquidia. Se ha descrito una expresión clínica parcial en las mujeres portadoras. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
CIE G318
OMIM En revisión
Orphanet 85338
Ministerio 170
Ministerio
170
CIE
G318
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, caracterizado por ataxia no progresiva, apraxia, discapacidad intelectual variable y/o disfunción visuoespacial, visuográfica y visuoconstructiva en los pacientes varones. También se han asociado crisis epilépticas, pie zambo congénito y macroorquidia. Se ha descrito una expresión clínica parcial en las mujeres portadoras. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-ataxia-apraxia
- Nombre ministerio
- Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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