Orphanet
42
Ficha clínica pública
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente. (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
OMIM 201450
Orphanet 42
Ministerio 513
Ministerio
513
CIE
E713
OMIM
201450
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
- Nombre ministerio
- Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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