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Ficha clínica pública

Síndrome de talla baja-defectos en el cerebelo e hipófisis-silla turca pequeña

Es un síndrome caracterizado por talla baja, deficiencia de la hormona pituitaria anterior, silla turca pequeña y una hipófisis anterior hipoplásica asociada con amígdalas cerebelosas de configuración puntiaguda. Se ha descrito en tres generaciones de una familia francesa numerosa. En algunos pacientes se observó ectopia de la hipófisis posterior. El síndrome se transmite como un rasgo dominante y está causado por una mutación de la línea germinal en el gen LHX4 del factor de transcripción LIM-homeobox (1q25). (INSERM; ORPHANET)

CIE E230 OMIM 262700 Orphanet 85442 Ministerio 911

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por talla baja, deficiencia de la hormona pituitaria anterior, silla turca pequeña y una hipófisis anterior hipoplásica asociada con amígdalas cerebelosas de configuración puntiaguda. Se ha descrito en tres generaciones de una familia francesa numerosa. En algunos pacientes se observó ectopia de la hipófisis posterior. El síndrome se transmite como un rasgo dominante y está causado por una mutación de la línea germinal en el gen LHX4 del factor de transcripción LIM-homeobox (1q25). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de talla baja-defectos en el cerebelo e hipófisis-silla turca pequeña
Nombre ministerio
Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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