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Ficha clínica pública

Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X

Es un síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas graves recurrentes, neutropenia congénita grave y monocitopenia. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X y está causado por mutaciones en el gen WAS, que codifica para la proteína WASP. (INSERM; ORPHANET)

CIE D70 OMIM 300299 Orphanet 86788 Ministerio 1277

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas graves recurrentes, neutropenia congénita grave y monocitopenia. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X y está causado por mutaciones en el gen WAS, que codifica para la proteína WASP. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X
Nombre ministerio
Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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