Orphanet
86915
Ficha clínica pública
Síndrome de linfedema-comunicación interauricular-cambios faciales
Es un síndrome caracterizado por linfedema congénito de los miembros inferiores, comunicación interauricular y una facies característica (cara redondeada con frente prominente, puente nasal plano con punta nasal ancha, pliegues epicánticos, labio superior delgado y mentón hendido). Se ha descrito en dos hermanos y una hermana. La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 601927
Orphanet 86915
Ministerio 1119
Ministerio
1119
CIE
Q878
OMIM
601927
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por linfedema congénito de los miembros inferiores, comunicación interauricular y una facies característica (cara redondeada con frente prominente, puente nasal plano con punta nasal ancha, pliegues epicánticos, labio superior delgado y mentón hendido). Se ha descrito en dos hermanos y una hermana. La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de linfedema-comunicación interauricular-cambios faciales
- Nombre ministerio
- Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.