Deficiencia de S-adenosilhomocisteina hidrolasa

Es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica y poco frecuente que se caracteriza clínicamente por un espectro variable de gravedad, que incluye principalmente retraso psicomotor, miopatía y disfunción hepática. En la mayoría de pacientes, la enfermedad debuta en la infancia, aunque puede aparecer en el útero o en la edad adulta. La hipermetioninemia es frecuente, pero a menudo está ausente en el periodo de lactancia. La creatinquinasa está elevada en la mayoría de los pacientes. (INSERM; ORPHANET)