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Ficha clínica pública

Síndrome de obesidad-colitis-hipotiroidismo-hipertrofia cardíaca-retraso del desarrollo

Es un trastorno caracterizado por obesidad precoz, hipotiroidismo congénito, colitis neonatal, hipertrofia cardíaca, craneosinostosis y retraso del desarrollo. Se ha descrito en dos hermanos, uno de los cuales falleció en el primer mes de vida. Los padres no eran consanguíneos y gozaban de buena salud; sin embargo, los embarazos se complicaron por un síndrome HELLP materno (hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y bajo recuento plaquetario). El modo de herencia aún no se ha establecido con certeza. (INSERM; ORPHANET)

CIE E038 OMIM En revisión Orphanet 88643 Ministerio 1281

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno caracterizado por obesidad precoz, hipotiroidismo congénito, colitis neonatal, hipertrofia cardíaca, craneosinostosis y retraso del desarrollo. Se ha descrito en dos hermanos, uno de los cuales falleció en el primer mes de vida. Los padres no eran consanguíneos y gozaban de buena salud; sin embargo, los embarazos se complicaron por un síndrome HELLP materno (hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y bajo recuento plaquetario). El modo de herencia aún no se ha establecido con certeza. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de obesidad-colitis-hipotiroidismo-hipertrofia cardíaca-retraso del desarrollo
Nombre ministerio
Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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