Orphanet
88644
Ficha clínica pública
Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa pura, lentamente progresiva, asociada con disartria. Se ha descrito en 53 individuos de 26 familias de origen canadiense. El modo de transmisión es autosómico recesivo. La clonación posicional ha llevado a la identificación de varias mutaciones genéticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE G112
OMIM 610743
Orphanet 88644
Ministerio 192
Ministerio
192
CIE
G112
OMIM
610743
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa pura, lentamente progresiva, asociada con disartria. Se ha descrito en 53 individuos de 26 familias de origen canadiense. El modo de transmisión es autosómico recesivo. La clonación posicional ha llevado a la identificación de varias mutaciones genéticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce
- Nombre ministerio
- Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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