Orphanet
88924
Ficha clínica pública
Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa
Es un síndrome poco frecuente de genes contiguos que implica una deleción parcial del cromosoma 16 y caracterizado por poliquistosis renal grave de aparición temprana con diversas manifestaciones de esclerosis tuberosa (angiomiolipomas múltiples, linfangioleiomiomatosis y calcificaciones periventriculares del sistema nervioso central). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q612
OMIM 600273
Orphanet 88924
Ministerio 862
Ministerio
862
CIE
Q612
OMIM
600273
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de genes contiguos que implica una deleción parcial del cromosoma 16 y caracterizado por poliquistosis renal grave de aparición temprana con diversas manifestaciones de esclerosis tuberosa (angiomiolipomas múltiples, linfangioleiomiomatosis y calcificaciones periventriculares del sistema nervioso central). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa
- Nombre ministerio
- Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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