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Ficha clínica pública

Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa

Es un síndrome poco frecuente de genes contiguos que implica una deleción parcial del cromosoma 16 y caracterizado por poliquistosis renal grave de aparición temprana con diversas manifestaciones de esclerosis tuberosa (angiomiolipomas múltiples, linfangioleiomiomatosis y calcificaciones periventriculares del sistema nervioso central). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q612 OMIM 600273 Orphanet 88924 Ministerio 862

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente de genes contiguos que implica una deleción parcial del cromosoma 16 y caracterizado por poliquistosis renal grave de aparición temprana con diversas manifestaciones de esclerosis tuberosa (angiomiolipomas múltiples, linfangioleiomiomatosis y calcificaciones periventriculares del sistema nervioso central). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa
Nombre ministerio
Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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