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Ficha clínica pública

Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa

Es un tipo de anemia caracterizada por hemólisis grave de inicio en el lactante. Hasta la fecha, se ha descrito en un total de diecisiete familias. La transmisión es autosómica recesiva. Se han descrito mutaciones en HK1, el gen que codifica para la hexocinasa-R específica de glóbulos rojos. (INSERM; ORPHANET)

CIE D552 OMIM 235700 Orphanet 90031 Ministerio 98

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un tipo de anemia caracterizada por hemólisis grave de inicio en el lactante. Hasta la fecha, se ha descrito en un total de diecisiete familias. La transmisión es autosómica recesiva. Se han descrito mutaciones en HK1, el gen que codifica para la hexocinasa-R específica de glóbulos rojos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa
Nombre ministerio
Anemia hemolitica, no esferocitica, por deficit de hexoquinasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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