Orphanet
90031
Ficha clínica pública
Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa
Es un tipo de anemia caracterizada por hemólisis grave de inicio en el lactante. Hasta la fecha, se ha descrito en un total de diecisiete familias. La transmisión es autosómica recesiva. Se han descrito mutaciones en HK1, el gen que codifica para la hexocinasa-R específica de glóbulos rojos. (INSERM; ORPHANET)
CIE D552
OMIM 235700
Orphanet 90031
Ministerio 98
Ministerio
98
CIE
D552
OMIM
235700
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo de anemia caracterizada por hemólisis grave de inicio en el lactante. Hasta la fecha, se ha descrito en un total de diecisiete familias. La transmisión es autosómica recesiva. Se han descrito mutaciones en HK1, el gen que codifica para la hexocinasa-R específica de glóbulos rojos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa
- Nombre ministerio
- Anemia hemolitica, no esferocitica, por deficit de hexoquinasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Acidemia organica no especificada
Sin resumen clínico adicional disponible.
Orphanet 138457
AD-DKC (Mutacion en TERC)
Sin resumen clínico adicional disponible.
Orphanet 138451
AD-DKC (Mutacion en TERT)
Sin resumen clínico adicional disponible.