Orphanet
90045
Ficha clínica pública
Malabsorción hereditaria de folato
La malabsorción hereditaria de folato (HFM) es un trastorno hereditario del transporte del folato que se caracteriza por un déficit de folato sistémico y del sistema nervioso central (SNC) que se manifiesta con: anemia megaloblástica, retraso en el crecimiento, diarrea y/o mucositis oral, disfunción inmunológica y trastornos neurológicos. (INSERM; ORPHANET)
CIE D528
OMIM 229050
Orphanet 90045
Ministerio 1146
Ministerio
1146
CIE
D528
OMIM
229050
Resumen clínico
Descripción general
La malabsorción hereditaria de folato (HFM) es un trastorno hereditario del transporte del folato que se caracteriza por un déficit de folato sistémico y del sistema nervioso central (SNC) que se manifiesta con: anemia megaloblástica, retraso en el crecimiento, diarrea y/o mucositis oral, disfunción inmunológica y trastornos neurológicos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Malabsorción hereditaria de folato
- Nombre ministerio
- Malabsorcion de folato, hereditaria
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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