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Es un trastorno del metabolismo del glioxilato caracterizado por un exceso de oxalato que resulta en la formación de cálculos renales, nefrolitiasis y nefrocalcinosis recurrente, evolucionando a enfermedad renal en fase terminal y a oxalosis sistémica. Se reconocen tres tipos de HP, los tipos 1-3, todos ellos causados por defectos enzimáticos hepáticos específicos. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
416
Ministerio
1005
CIE
E748
OMIM
259900, 260000, 613616
Resumen clínico
Es un trastorno del metabolismo del glioxilato caracterizado por un exceso de oxalato que resulta en la formación de cálculos renales, nefrolitiasis y nefrocalcinosis recurrente, evolucionando a enfermedad renal en fase terminal y a oxalosis sistémica. Se reconocen tres tipos de HP, los tipos 1-3, todos ellos causados por defectos enzimáticos hepáticos específicos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.