Orphanet 33110 Agammaglobulinemia autosómica Es una forma poco frecuente de agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una disfunción inmunitaria variable con infecciones bacteria... Abrir ficha
Orphanet 85447 Amiloidosis ATTRV30M La polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina (TTR) es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en... Abrir ficha
Orphanet 91378 Angioedema hereditario El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas submucosos y/o subcutáneos transitorios y recurrentes resul... Abrir ficha
Orphanet 805 Complejo esclerosis tuberosa Es un trastorno neurocutáneo poco frecuente caracterizado por hamartomas multisistémicos que afectan mayoritariamente a la piel, cerebro, riñones, pulmones, ojo... Abrir ficha