Orphanet
93322
Información médica al alcance de todos
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia total o parcial de la tibia con un peroné relativamente intacto. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
93322
Ministerio
975
CIE
Q725
OMIM
275220
Resumen clínico
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia total o parcial de la tibia con un peroné relativamente intacto. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.