Orphanet
93382
Ficha clínica pública
Braquidactilia A6
La braquidactilia tipo A6 (BDA6) se caracteriza por una braquimesofalangia con acortamiento mesomélico de las extremidades, y por anomalías de los huesos carpianos y del tarso. En general, los individuos afectados son de estatura ligeramente baja y de inteligencia normal. El síndrome se ha descrito en una familia con siete individuos afectados a lo largo de tres generaciones. La transmisión parece ser autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q738
OMIM 112910
Orphanet 93382
Ministerio 239
Ministerio
239
CIE
Q738
OMIM
112910
Resumen clínico
Descripción general
La braquidactilia tipo A6 (BDA6) se caracteriza por una braquimesofalangia con acortamiento mesomélico de las extremidades, y por anomalías de los huesos carpianos y del tarso. En general, los individuos afectados son de estatura ligeramente baja y de inteligencia normal. El síndrome se ha descrito en una familia con siete individuos afectados a lo largo de tres generaciones. La transmisión parece ser autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Braquidactilia A6
- Nombre ministerio
- Braquidactilia tipo A6 (sindrome de Osebold-Remondini)
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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