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Ficha clínica pública

Braquidactilia tipo A7

Es una disostosis poco frecuente con braquidactilia caracterizada por una combinación variable de hallazgos asociados a la braquidactilia tipo A2 (como falange media del primer o del segundo dedo del pie en delta), tipo D (falange distal del pulgar corta y ancha) y a otros tipos de braquidactilia (sinfalangismo), así como por otros hallazgos característicos (luxación de pulgares, desviación lateral del segundo dedo del pie con elevación del primero). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q738 OMIM En revisión Orphanet 93397 Ministerio 240

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una disostosis poco frecuente con braquidactilia caracterizada por una combinación variable de hallazgos asociados a la braquidactilia tipo A2 (como falange media del primer o del segundo dedo del pie en delta), tipo D (falange distal del pulgar corta y ancha) y a otros tipos de braquidactilia (sinfalangismo), así como por otros hallazgos característicos (luxación de pulgares, desviación lateral del segundo dedo del pie con elevación del primero). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Braquidactilia tipo A7
Nombre ministerio
Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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