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Es una disostosis poco frecuente con braquidactilia caracterizada por una combinación variable de hallazgos asociados a la braquidactilia tipo A2 (como falange media del primer o del segundo dedo del pie en delta), tipo D (falange distal del pulgar corta y ancha) y a otros tipos de braquidactilia (sinfalangismo), así como por otros hallazgos característicos (luxación de pulgares, desviación lateral del segundo dedo del pie con elevación del primero). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
93397
Ministerio
240
CIE
Q738
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es una disostosis poco frecuente con braquidactilia caracterizada por una combinación variable de hallazgos asociados a la braquidactilia tipo A2 (como falange media del primer o del segundo dedo del pie en delta), tipo D (falange distal del pulgar corta y ancha) y a otros tipos de braquidactilia (sinfalangismo), así como por otros hallazgos característicos (luxación de pulgares, desviación lateral del segundo dedo del pie con elevación del primero). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.