Orphanet
94083
Ficha clínica pública
Síndrome de Partington
Es una forma de retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (S-XLMR) caracterizado por la asociación de un déficit intelectual de leve a moderado, disartria y movimientos distónicos de las manos. Hasta la fecha, se han descrito menos de 20 casos en la literatura. El síndrome está causado por mutaciones en el gen ARX (Aristaless-related homeobox; Xp22.13). La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
CIE G934
OMIM 309510
Orphanet 94083
Ministerio 1852
Ministerio
1852
CIE
G934
OMIM
309510
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (S-XLMR) caracterizado por la asociación de un déficit intelectual de leve a moderado, disartria y movimientos distónicos de las manos. Hasta la fecha, se han descrito menos de 20 casos en la literatura. El síndrome está causado por mutaciones en el gen ARX (Aristaless-related homeobox; Xp22.13). La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Partington
- Nombre ministerio
- Sindrome de Partington
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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