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Las porfirias hepáticas crónicas representan un subgrupo de porfirias caracterizadas por fotodermatitis ampollosa causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la ruta de biosíntesis del hemo). La porfiria hepática crónica abarca dos enfermedades: porfiria cutánea tardía y porfiria hepatoeritropoyética (extremadamente infrecuente). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
95161
Ministerio
1422
CIE
E802
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Las porfirias hepáticas crónicas representan un subgrupo de porfirias caracterizadas por fotodermatitis ampollosa causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la ruta de biosíntesis del hemo). La porfiria hepática crónica abarca dos enfermedades: porfiria cutánea tardía y porfiria hepatoeritropoyética (extremadamente infrecuente). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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