Orphanet
95428
Ficha clínica pública
COG8-CDG
Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo IIh está caracterizado por retraso psicomotor severo, fallo de medro e intolerancia al trigo y a los productos lácteos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
OMIM 611182
Orphanet 95428
Ministerio 1558
Ministerio
1558
CIE
E778
OMIM
611182
Resumen clínico
Descripción general
Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo IIh está caracterizado por retraso psicomotor severo, fallo de medro e intolerancia al trigo y a los productos lácteos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- COG8-CDG
- Nombre ministerio
- Sindrome CDG tipo Iih
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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