Orphanet
475
Ficha clínica pública
Síndrome de Joubert
Es una ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una malformación congénita del tronco cerebral y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que produce un patrón respiratorio anómalo, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos motores. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
OMIM 213300
Orphanet 475
Ministerio 1762
Ministerio
1762
CIE
Q043
OMIM
213300
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una malformación congénita del tronco cerebral y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que produce un patrón respiratorio anómalo, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos motores. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Joubert
- Nombre ministerio
- Sindrome de Joubert
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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