Orphanet
96148
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Es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por dismorfia facial, retraso del crecimiento pre- y postnatal, anomalías cardiacas y genitales, y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
96148
Ministerio
1219
CIE
Q935
OMIM
609625
Resumen clínico
Es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por dismorfia facial, retraso del crecimiento pre- y postnatal, anomalías cardiacas y genitales, y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.