Distrofia muscular congénita

Es un grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares presente al nacimiento o de inicio en el periodo de lactancia caracterizados por hipotonía, atrofia muscular, debilidad o retraso en los hitos motores. El grupo incluye miopatías con anomalías a diferentes niveles celulares: matriz extracelular (MDC1A, DCM de Ulrrich, DMCU), complejo glicoproteico asociado a la distrofina (alfadistroglicanopatías, integrinopatías), retículo endoplásmico (síndrome de la columna rígida (RSMD1), y envoltura nuclear (DMC asociada a LMNA; (DMC-L) y DMC asociada a nesprina-1). (INSERM; ORPHANET)