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Ficha clínica pública

Distrofia muscular congénita

Es un grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares presente al nacimiento o de inicio en el periodo de lactancia caracterizados por hipotonía, atrofia muscular, debilidad o retraso en los hitos motores. El grupo incluye miopatías con anomalías a diferentes niveles celulares: matriz extracelular (MDC1A, DCM de Ulrrich, DMCU), complejo glicoproteico asociado a la distrofina (alfadistroglicanopatías, integrinopatías), retículo endoplásmico (síndrome de la columna rígida (RSMD1), y envoltura nuclear (DMC asociada a LMNA; (DMC-L) y DMC asociada a nesprina-1). (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 OMIM En revisión Orphanet 97242 Ministerio 745

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares presente al nacimiento o de inicio en el periodo de lactancia caracterizados por hipotonía, atrofia muscular, debilidad o retraso en los hitos motores. El grupo incluye miopatías con anomalías a diferentes niveles celulares: matriz extracelular (MDC1A, DCM de Ulrrich, DMCU), complejo glicoproteico asociado a la distrofina (alfadistroglicanopatías, integrinopatías), retículo endoplásmico (síndrome de la columna rígida (RSMD1), y envoltura nuclear (DMC asociada a LMNA; (DMC-L) y DMC asociada a nesprina-1). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular congénita
Nombre ministerio
Distrofia muscular congenita
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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